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Paciente  masculino foi encaminhado ao serviço com 8 meses e 20 dias, com diagnóstico de atraso no desenvolvimento motor. Estava acompanhado pela mãe, estudante. A queixa principal que causou a procura do serviço pela mãe foi: “fortalecimento de musculatura de tronco e quadril”(sic).
Mãe relata gestação sem intercorrências. Parto cesariana, durante o qual houve aspiração de liquido amniótico pelo filho, o qual permaneceu internado por 7 dias. Foi relatado também que pessoas da convivência perceberam que ele não conseguia ficar de pé com apoio aos 7 meses de idade. Além disso, ele faz uso de cadeira de rodas para se locomover (apesar de conseguir deambular com auxílio) e utiliza almofada entre as pernas para dormir. Não apresenta limitações de comunicação ou de linguagem. Nega presença de comorbidades e não há relato de dor. Está em uso de coenzima Q e vitamina D.
Ao exame físico foi observada:
Hipertrofia da musculatura dos membros inferiores;
Encurtamento de flexores de quadril, joelho e plantiflexores;
Fraqueza dos extensores do quadril, joelho, tronco e dos flexores do joelho e abdominais;
Fadiga muscular ao realizar extensão de tronco;
Dificuldade para levantar do chão;
Hipotrofia muscular;
Diminuição da amplitude de movimento da extensão do joelho;
Antiversão pélvica.
Ao exame de força muscular foram encontrados os seguintes achados:

DIREITO

ESQUERDO

Flexores do quadril

4

4

Flexores do joelho

3

3

Extensor do joelho

3

3

Abdominais

0

0

Extensores do tronco

3

3

Extensores do quadril

3

3

Diante desses achados clínicos foram realizados Ressonância Magnética Nuclear do encéfalo e da medula e Tomografia Computadorizada de crânio, os quais não evidenciaram nenhuma anormalidade. Com isso, foi realizada biópsia muscular, a qual evidenciou os seguintes achados:

caso006

Aspectos histopatológicos: NADH-TR , secção transversal do reto femoral. Predominância marcada de coloração escura, fibras de alta oxidação tipo 1 com núcleos que afetam a maioria das fibras. Os núcleos são tipicamente bem demarcados e localizados centralmente (→), mas podem ocasionalmente ser múltiplos e de localização excêntrica.

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